23andMeにパーキンソン病など10種類の遺伝子リスク情報の提供がやっと許可された

米食品医薬品局(Food and Drug Administration, FDA)が今日(米国時間4/6)23andMeに、一般消費者に対して有料で行った遺伝子テストの結果として、10種類の疾病(下表)のリスクは報告してもよい、と決定した。その中には、後発性アルツハイマー病とパーキンソン病も含まれる。

2013年11月にFDAは、23andMeが個人のゲノム検査をして、その結果としての健康情報を提供する行為の、一時的な停止を命じた。その後2015年10月にFDAは同社に、きわめてまれな遺伝病の遺伝子を子に伝えるかもしれない検体に関しては、彼らの健康および担体(保因者)状態を提供してもよい、とした。この決定のきっかけとなったのは、それより少し前に23andMeが、Bloom Syndromeと呼ばれる遺伝性疾病の検査に成功したことだ。この非常にまれな劣性遺伝子疾患は、低い身長とがんの素因のあることが、その特徴である。

今朝の発表でFDAは23andMeに、以下の10の疾病に関する情報を消費者に提供してもよい、とした:

“消費者は特定の遺伝子リスク情報に直接アクセスできるようになる”、とFDAのDevices and Radiological Health担当ディレクターJeffrey Shurenが声明文で述べている。“しかし遺伝子リスクは大きなパズルのピースの一つにすぎない、と理解することが重要である。遺伝子リスクがあるからといって、必ず疾病を発症するとは限らないのである”。

FDAが23andMeにこれまで情報の提供を禁じていたのも、消費者間における上記のようなネガティブな誤解の蔓延を恐れたからだ。しかしながら消費者は、乳がんなど一部の遺伝子病については、自分がその予防策をとるべきか、知りたいだろう。遺伝子健康リスク(genetic health risk, GHR)検査のねらいも、まさにそこにある。ご存知のように女優のAngelina Jolieは、母からBRCA遺伝子を継承していることを知ってから、乳がん予防のために切除手術を行った。

この発表によって23andMeは、医師の処方がなくても消費者に遺伝性疾患の検査結果を渡してもよい、唯一の企業になる。すでに23andMeの顧客であるアメリカの住人は、今月後半以降に報告を受け取ることができる。ほかの国に関しては、規制の問題などがあるだろう。

23andMeのスポークスパーソンによると、これらの報告提供事業は今後長期にわたるが、今月は後発性アルツハイマー病、パーキンソン病、遺伝性血栓性素因、α1-アンチトリプシン欠乏症、そしてゴーシェ病の担体ステータスレポートの提供が開始される。そのほかの疾患は、そのあとになる、という。

[原文へ]
(翻訳:iwatani(a.k.a. hiwa))

遺伝子検査の23andMe、人種の多様性を反映させた遺伝情報の収集を計画

NEW YORK, NY - NOVEMBER 10:  23andMe CEO Anne Wojcicki speaks on stage during 'The Fast Company Innovation Festival' - Data + Drugs: The New Evolution Of Drug Making With 23andMe And Sprout on November 10, 2015 in New York City.  (Photo by Brad Barket/Getty Images for Fast Company)

消費者向け遺伝子検査の先駆けである23andMeは、世界中の多様な遺伝データを積極的に収集し、その領域でトップを目指すと発表した。

同社は本日、系統解析サービスを単独のサービスとして99ドルでリリース、自分の遺伝的出自に興味を持つ人たちは、試験管に唾を吐くだけで自らの祖先や親戚をたどることが出来るようになる。

DNAで家系をたどるサービスは創業者のAnne Wojcickiによると同社のプラットホームにおいて大変人気のあるサービスで、一般的な遺伝学そのものに対しても良い導入点なる。さらに、世界中の誰もが自分たちがどこから来たのかを潜在的に知りたがっているという点で、このサービスに対する需要は万国共通のものがある、とWojcickiは付け加えた。

しかしながら、同社の祖先解析コースのレポートは、人種の多様性を反映した遺伝情報を著しく欠いている点が、厳しく批判されている。例えば、Euny HongがQuartzでレビューを書いているように、彼女の遺伝情報はレポートによるとたった76人の朝鮮人に由来しているということだ。

23andMeによると既に幾つかのプログラムが始動して、そのプラットフォームにおける有色人種の遺伝的データを充実させようとしている。同社は今春、Roots into the Futureというプロジェクトを導入し、アフリカ系アメリカ人の遺伝情報の収集を行っている。さらに、23andMeはHuman Genome Diversity Projectの資金援助も行い、現在アフリカにおいて2つのプロジェクトが進行中で、祖先を構成する遺伝データの多様性の増加を図っている。

しかし、23andMeにとって注力すべき箇所は一点ではない。実際、全米バイオテクノロジー情報センターによれば、遺伝的同定において使用されるサンプルの96パーセントがヨーロッパの人々からのものだった。

23andMe

そして、その反動がくる先は少数の遺伝的サンプルから成るグループだ。その点に関して言えば、単にもっと多様性を確保すべく世界中の人々に自社の製品を売り込もうという観点のみならず、ヘルス・リサーチ一般に対する意味合いが大きい。つまり、大きいサンプルサイズを確保することで病気の遺伝的マーカーを発見する確率がずっと増し、また研究が正しく行われる確率も上昇するのだ。

 23andMeはこの問題について、同社のブログ内の「現実問題としての遺伝研究における多様性」という記事で言及している。ある心臓疾患の研究において、偏った研究に基づいたせいで、アフリカ系アメリカ人は白人に比べ、ある遺伝的変異を持っている確率が高く、そのせいで肥大型心筋症という心臓病を発症する可能性が高いという、誤った結論が導かれた。実際、その変異を持つ確率に人種間での差はなかった。遺伝研究が正しく行われればこのような偏りは取り除かれるが、そのためには数と多様性の両面においてより広い範囲のデータが必要である。

23andMeによると、同社が現在供給しているデータに対しては自社独自の研究で対応するものの、次のステップに進むためには一般大衆の参加が必要ということだ。

23andMeが今後増やしていきたいと考えている研究の良い例が、最近発表された、ネバダ州で行われる集団遺伝調査だ。ネバダ州行政府はRenown Health FoundationとNevada’s Knowledge Fundの援助を受け、同州の何千人もの市民に対し無料テストの機会を提供し、健康状態、人口構成、遺伝的・環境的データを調べることを引き受けた。

もちろんネバダはほとんど白人とヒスパニックだ。しかしWojcickiは他の参加者が同様のテストに参加してくれることにより、人種の偏りのギャップを埋めてくれていると期待している。

「この領域には素晴らしい可能性があります。大きなグループの利点を生かせば、そのグループ内で協力し個人それぞれの医療記録を照らし合わせることで、個人にあった医療、オーダーメイド医療といった点で、真に革新をもたらすようなコミュニティーの形成が可能になり、研究が飛躍的に進むでしょう」と、WojcickiはTechCrunchに語った。

僅かばかりのDNAと引き換えに自らの祖先の情報を知りたい人はここに行ってキットをオーダーしよう。

系統解析コースは元来、顧客に提供されるサービスの一部分であり、そのサービスの中に健康に関するデータも含まれていた。現在、顧客は系統解析コースを単独で選ぶことも出来るし、健康・系統解析の両方の選択も可能だ。
[原文へ]

(翻訳:Tsubouchi)