23andMeの祖先判定ツールが黒人や黄色人種に対しても詳しくなった

遺伝子検査サービスの23andMeが、これまで大まかだったアフリカ、東アジア、およびアメリカ先住民の子孫たちの祖先判別機能を、より細かくした。とくにアフリカと東アジアに関しては、12の新しい地域を加えた。私が数年前に23andMeを試したときには、71%が西アフリカと言われだけで、具体的にどの国か分からない。それが、今度から変わる。もっとも私はすでに、Ancestryにも調べてもらったんだけどね。

[2017/10月Ancestryの結果]

23andMeのシニアプロダクトマネージャーRobin Smithによると: “今回のアップデートで重要なのは、とくにアフリカとアジアではもっと詳しいデータが得られるようになったことだ。それはAfrican Genetics ProjectGlobal Genetics Projectなどの先行プロジェクトのおかげだ”、という。

これまで23andMeは、サハラ以南のアフリカをわずか三つの地域に分けていた。これからは地域が8つ増え、また東アジアも地域が4つ増えた。

以下が、今回増えた12の地域ないし人種だ:

  1. Southern East African 南東アフリカ
  2. Congolese コンゴ
  3. Coastal West African 沿岸部西アフリカ
  4. Ethiopian & Eritrean エチオピアとエルトリア
  5. Senegambian & Guinean セネガンビアとギニア
  6. Nigerian ナイジェリア
  7. Somali ソマリア
  8. Sudanese スーダン
  9. Chinese Dai 中国傣族
  10. Vietnamese ベトナム
  11. Filipino フィリピン
  12. Indonesian, Thai, Khmer & Myanmar インドネシア, タイ, クメール, ミャンマー

23andMeは2007年にローンチしたが、完全な祖先系統情報の提供までには時間を要した。TechCrunch Disrupt SF 2017で23andMeのCEO Anne Wojcickiは、顧客のほぼ75%がヨーロッパの出自だ、と言った。だからSmithによると、もっとデータが必要なことは十分承知していたのだ。

Smithによると、23andMeでこれまでご先祖チェックをやった顧客には、再テストを勧めている。今回のアップデートは、対象者が、もっとも最新のジェノタイピングチップを装着することが必要だからだ。23andMeの今のチップは第五バージョンで、“世界の多様性をよりよく反映できる”そうだ。

つまり顧客は、新しいキットを買うか、今後予定されているアップデートプログラムに参加するか、どちらかを選ぶ。それ以降は、定期的にチップのアップデートを行い、新しい地域/人種を継続的に加えていくそうだ。

アップグレード: これまで23andMeで遺伝子検査をしてもらって、Ancestry Compositionレポートをもらっている人は、無料で第五バージョンのチップによる検査にアップグレードできる(来年以降)。それ以降のさらに新しいバージョンのチップに関しては、新しい健康情報なども含まれるので、アップグレードは有料になる。

昨年の9月に23andMeはおよそ17億5000万ドルの評価額で2億5000万ドルを調達した。そのときWojcickiは、今後もっと、データの多様性を図りたい、と述べた。

今23andMeは、祖先系統の判別のほかにも各種の健康情報を提供している。2017年の初めにはFDAの許認可により、23andMeは、パーキンソン病やアルツハイマー病など10種類の遺伝子リスク検査ができることになった。また23andMeは、DNAがユーザーの容貌や好みや肉体反応に及ぼしている影響、というお楽しみ情報も教えてくれる。

私も近く23andMeのテストを再受診してみて、結果を読者にお教えしよう。なお、下図は、23andMeの研究者がくれた、私の[アップデート前]と[アップデート後]の検査データだ。

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(翻訳:iwatani(a.k.a. hiwa

23andMeの消費者直送型がんリスク遺伝子検査キットをFDAが正式認可

遺伝子検査の最強スタートアップ23andMeが今日、さまざまな形のがんに結びついている遺伝子を調べる、消費者直送型のテストキットにFDAの公式の認可が下りたことを発表した。近く発売されるそのキットは処方箋不要で使用でき、卵巣、乳房、および前立腺のがんの高いリスクに結びついているとされるBRCA1とBRCA2遺伝子をテストする。

“初めてのそして唯一の消費者直送型遺伝学企業として、処方箋不要のがんリスク検査にFDAの認可を得たことは、23andMeと消費者の両方にとって大きな前進である”、と同スタートアップのCEO Anne Wojcickiがその発表を告げるプレスリリースで述べている。“一般消費者がこの、自分の生命に関わるかもしれない情報に低料金で直接アクセスできることは、きわめて重要であるとわれわれは信ずる。われわれは今後も継続して、健康情報へのアクセスを拡大する道の開拓者であり続けたい。そしてさらに、ヘルスケアへの消費者の意思による予防医学的アプローチを推進していきたい”。

ただしもちろん、この検査はがんのリスクに関する最終的決定的な結論となるものではなく、また正しい検診に代わるものでもない。遺伝学者のEric TopolがThe Vergeで述べているように、これで検査される三つの遺伝子変種は、知られている数百もの変異体のわずかなパーセンテージでしかない。したがってこの検査には、消費者に虚偽の安心感を与えるおそれがある。

Topolの警告は、FDAが2013年に同社に送った書簡を反映している。その書簡は23andMeに、同社の唾液採取キットとパーソナルゲノムサービス(Personal Genome Service, PGS)を中止するよう、勧告している。

“PGSに意図されている一部の用途がとくに気がかりである”、とFDAは書いている。“たとえばBRCA関連の遺伝子リスクと薬物反応(たとえばワルファリン過敏性、クロピドグレル反応、そしてファイブ・エフユー毒性)の評価は、これら高リスク指標の擬陽性または擬陰性の評価から結果する健康状態の可能性がある”。

遺伝子のその三つの変種はアシュケナージ系ユダヤ人の子孫に多く見られ、その系統の人びとでは40人に一人の割合で検出される。女性では、その変種の一つが存在すると70歳までに乳がんになるリスクが85%高くなる。同社の注記にもあるように、ある研究では、医療履歴を提供したBRCA陽性者の約半数は、近い親戚にがんの履歴がない、と報告している。

というわけで同社のサービスは、ユーザーに赤信号を提供し、今後の検診を勧めるものだ。しかしもちろん、この検査の結果を絶対に、実際に医師を訪ねることと同等、と見なしてはならない。

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(翻訳:iwatani(a.k.a. hiwa

遺伝子検査種目の増えた23andMeが研究開発拡大のため$200Mを調達

複数の情報筋によると、一般消費者向け遺伝子分析サービスの23andMeが、Sequoiaがリードするラウンドにより、2億ドル近い資金を調達している。このラウンドには、Fidelityも参加しているようだ。

ここしばらく、このパーソナル・ジェネティクス企業が研究部門の拡大と新製品開発のために資金を求めている、という噂が漂っていた。

新たに得られたキャッシュによって、23andMeはIPOのプレッシャーからも当面自由になり、成長のための努力に邁進できる。ふつう、どの企業も、上場は最後の資金調達ラウンドから一年以降後に行われることが多い。協同ファウンダーでCEOのAnne WojcickiはIPOにあまり乗り気でないらしいが、そうやって初期の投資家や社員たちに流動性を提供するのが、後期段階のベンチャー支援企業がたどる標準的な道筋だ。しかし23andMeに関しては、大手製薬企業などによる買収、という線もありうる。

23andMeは2013年に、同社の個人に対する遺伝子検査を売り物にすることをやめるよう、FDAに命じられて行き詰まった。それ以降同社は、研究努力に注力してきた。当時FDAは、同社のやり方がFDAの基準に合わない、と言った。その結果23andMeは、新たな顧客たちに遺伝子健康情報を売ることをやめ、別の売上源を探した。

その後同社は医学研究に力を入れ、科学者の雇用を増やし、複数の遺伝子関連企業とパートナーして高度な研究活動を続けた。たとえば女性の受胎能力について研究している遺伝子企業Celmatixは、同社と協働して女性の妊娠能力に影響を及ぼす遺伝子について研究している。

FDAは2015年に規制をやや緩め、ブルーム症候群のための遺伝子検査を認めた。そして今年初めには、唾液検査が許される疾病リスクが、後発性アルツハイマー病やパーキンソン病など、10種類に増えた。少なくとも一つの情報筋によれば、今同社は、乳がん関連の遺伝子BRCA-1とBRCA-2も検査に加えられるよう認可を求めている。認可が下りれば、同社はColor Genomicsなどと競合することになる。

23andMeはほかにも、たとえば家系調査のための遺伝子検査企業Ancestry.comなどとも競合している。

FidelityとSequoiaにコメントを求めているが、Sequoiaはコメントを断(ことわ)った。

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(翻訳:iwatani(a.k.a. hiwa))

IBMが世界中のスーパーコンピュータのボランティアネットワークにより人体のマイクロバイオームと免疫疾患の関係を解明へ

体内の細菌が人間の健康に及ぼす影響は、まだその全貌と詳細が解明されていない。IBMは、World Community Gridと名付けたクラウドソースなスーパーコンピューター群の“コミュニティ”を利用して、人体のマイクロバイオームと、それが自己免疫疾患にもたらす役割に、光を当てようとしている。

このプロジェクトでIBMがパートナーしたのは、ハーバード大学のBroad Institute, MIT, Massachusetts General Hospital(マサチューセッツ総合病院), カリフォルニア大学サンディエゴ校, そしてSimons FoundationのFlatiron Instituteだ。プログラミング学校も開設しているFlatiron Instituteは、人間の腸内のバクテリアの300万種の遺伝子の、染色体上の位置を解明しようとしている。

この研究は、これらのバクテリアが1型糖尿病や橋本病、クローン病、潰瘍性大腸炎などの疾患にどのように寄与貢献しているのかを、科学者たちが知る手助けになることを目指している。

腸の健康問題に取り組もうとしているのは、もちろんIBMだけではない。むしろそれは今、テクノロジー企業のあいだで流行になってるようだ。4月には、Alphabetのライフサイエンス部門Verilyが、10000名の協力者から得た腸とDNAのサンプルにより、マイクロバイオームに関する情報を集めるプロジェクトをローンチした。テクノロジー世界の億万長者Naveen Jainは、2016年に創ったViomeで、同様の研究を開始した。過去2年間で、このテーマでVCの資金を獲得したスタートアップが数社ある

IBMの研究は、上述の大学等の科学者を起用するだけでなく、世界中のボランティアが提供する膨大なコンピューティングパワーによってデータを分析し、それらの分析結果と所見を一般に公開する。

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23andMeにパーキンソン病など10種類の遺伝子リスク情報の提供がやっと許可された

米食品医薬品局(Food and Drug Administration, FDA)が今日(米国時間4/6)23andMeに、一般消費者に対して有料で行った遺伝子テストの結果として、10種類の疾病(下表)のリスクは報告してもよい、と決定した。その中には、後発性アルツハイマー病とパーキンソン病も含まれる。

2013年11月にFDAは、23andMeが個人のゲノム検査をして、その結果としての健康情報を提供する行為の、一時的な停止を命じた。その後2015年10月にFDAは同社に、きわめてまれな遺伝病の遺伝子を子に伝えるかもしれない検体に関しては、彼らの健康および担体(保因者)状態を提供してもよい、とした。この決定のきっかけとなったのは、それより少し前に23andMeが、Bloom Syndromeと呼ばれる遺伝性疾病の検査に成功したことだ。この非常にまれな劣性遺伝子疾患は、低い身長とがんの素因のあることが、その特徴である。

今朝の発表でFDAは23andMeに、以下の10の疾病に関する情報を消費者に提供してもよい、とした:

“消費者は特定の遺伝子リスク情報に直接アクセスできるようになる”、とFDAのDevices and Radiological Health担当ディレクターJeffrey Shurenが声明文で述べている。“しかし遺伝子リスクは大きなパズルのピースの一つにすぎない、と理解することが重要である。遺伝子リスクがあるからといって、必ず疾病を発症するとは限らないのである”。

FDAが23andMeにこれまで情報の提供を禁じていたのも、消費者間における上記のようなネガティブな誤解の蔓延を恐れたからだ。しかしながら消費者は、乳がんなど一部の遺伝子病については、自分がその予防策をとるべきか、知りたいだろう。遺伝子健康リスク(genetic health risk, GHR)検査のねらいも、まさにそこにある。ご存知のように女優のAngelina Jolieは、母からBRCA遺伝子を継承していることを知ってから、乳がん予防のために切除手術を行った。

この発表によって23andMeは、医師の処方がなくても消費者に遺伝性疾患の検査結果を渡してもよい、唯一の企業になる。すでに23andMeの顧客であるアメリカの住人は、今月後半以降に報告を受け取ることができる。ほかの国に関しては、規制の問題などがあるだろう。

23andMeのスポークスパーソンによると、これらの報告提供事業は今後長期にわたるが、今月は後発性アルツハイマー病、パーキンソン病、遺伝性血栓性素因、α1-アンチトリプシン欠乏症、そしてゴーシェ病の担体ステータスレポートの提供が開始される。そのほかの疾患は、そのあとになる、という。

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(翻訳:iwatani(a.k.a. hiwa))